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■记者 刘坚
科研路上制胜的不二法宝是什么？生命学院刘静宇教授认为：“作为一名普通的科研人员，做好自己该做的事。”从事遗传病致病基因研究的她，爱挑战、肯执著、愿专注，更敢于坚持，她相信，坚持自有一种力量。
挑战：高枝上摘桃子
“做科研就像摘桃子，长在低处的桃子都被大家摘了，那就得想办法去摘高处的。”刘静宇是个爱挑战的人，每每遇到难题，她从不退缩：“攻坚克难就像啃硬骨头，一步一步地来，总有一天能啃下去。”
读大学时，刘静宇就爱挑战自我，面对一些流程复杂的实验和晦涩难懂的课题，同学们都避之不及，她却乐意一一尝试。考硕士时，在生物学下的几个专业方向中，刘静宇凭着自己的兴趣报考了遗传学。“同学们都说遗传学太难，劝我换其他的，可我就想挑战一把。”刘静宇这一挑战，就让自己在遗传学领域一直走到了现在，至今已是第27个年头。
2007年，在做一个遗传性癫痫致病基因的科研项目时，刘静宇采集到一个家系，她发现该家系中患者除了有癫痫症状还有偏头痛和精神障碍，这些患者虽然临床表现不同，但CT水平上均有颅内钙化发生。刘静宇赶紧查阅相关文献，一路追根溯源，原来该家系患者患的是“特发性基底节钙化病（IBGC）”，俗称Fahr病。
IBGC是一种先天性神经系统锥体外系疾病，于1850年被首次报道，它常引起头疼、癫痫发作、精神障碍、帕金森、脑梗和痴呆等症状。1999年，美国科学家开始致力于该疾病的致病基因研究，定位了第一个致病位点，但致病基因尚未克隆，致病机制并不清楚。
“这个病比较常见，但整个学界都未能将其攻破，我是不是能有所突破？”困扰着国内外科学家百余年的难题摆在面前，刘静宇选择接受挑战，她想揪出致病的罪魁祸首。
执著：再难也要出成果
定位致病位点，找出可疑致病基因连锁区段，对候选基因测序逐个排查，寻找基因突变并大量验证……探索致病机制的过程复杂浩繁，绝非一日之功，刘静宇执著地开始了一场持久战。
由于担心被实验条件优越的同行抢先，刘静宇并未申报相关基金项目，也正因如此，经费成了她攻关的首要难题。“那几年实验条件真的很艰苦，但刘老师总能想办法应对。”博士生王程从2009年读硕士时就开始跟着刘静宇做这个课题，她感受最深的就是刘静宇在困难面前的坚持与执著。
没有专门的实验室，就带着学生在走廊里做实验；试剂盒等实验耗材不够用，就找其他实验室借；买不起大型的仪器设备，就等其他团队的设备闲置时去使用；经费不足，就找一些相熟的生物试剂公司借钱……
回想起来，刘静宇认为那些就像黎明前必经的黑暗，过去了就好了。她说：“一定要进行到底，我仔细核对所有实验数据都是对的，所以我相信会有一个好结果”。
2010年，刘静宇终于与同事王擎教授、刘木根教授等联手定位了一个新的IBGC疾病遗传位点，研究成果发表在了《美国医学遗传学杂志》上。
定位了致病位点后，刘静宇却没有丝毫放松：“只有进一步找到致病基因及其突变，才能弄清致病机制。”她随即与中国医学科学院基础医学研究所张学教授领衔的团队开展合作，对国内外不同种族背景的IBGC家系患者进行研究分析。
最终，他们发现了SLC20A2基因的7个突变，首次在遗传上证明了SLC20A2基因突变是导致IBGC疾病的原因。2012年2月，国际著名学术期刊《自然·遗传学》发表了该成果。克服重重困难，执著地走了5年，刘静宇迎来了自己的收获。
专注：我会一直做下去
“遗传病的危害大，对于有遗传病史的家庭和整个社会，都是极大的负担。”刘静宇专注于遗传病致病基因的研究，不只是单纯做实验、发论文，她还帮助了许多有遗传病史的家庭。
2011年年底，广西桂林的一位男青年王明（化名）找到了刘静宇。王明的第一个孩子出生10天就夭亡，医生诊断是遗传病，夫妻两为此悲痛不已。如今妻子再度怀孕，他不想经历又一次的伤痛，所以希望刘静宇能帮忙检查第二个孩子是否正常。
体会到王明想为人父的急切愿望，刘静宇一口答应。详细分析夫妻两人的血样及夭亡孩子的干血点后，刘静宇找出了导致孩子夭亡的致病原因——夫妻两人遗传物质中均携带同一个致病基因的杂合突变。检测腹中胎儿是否遗传时，为了确保结果准确，刘静宇将羊水培养、外周血血浆血清检测等流程反复做了4次。当时已临近春节，刘静宇丝毫顾不上休息：“万一是个异常胎儿，那就得引产，结果出得越早越好。”忙活了半个月，刘静宇得出了结果，“基因是正常的，胎儿没有遗传病”，那一刻，她无比欣慰。
2012年4月，孩子顺利出生，身体健康。王明的岳母特地来到刘静宇的办公室表示感谢：“刘教授，您给了我们一个幸福完整的大家庭。”5月底，王明又寄来感谢信，信中写到“您是我们全家人的恩人，真心谢谢您”，随信还附上了孩子的照片。
智力障碍、侏儒症、脆骨病、无汗无痛症，多个有遗传病史的家庭找到过刘静宇，她都耐心帮他们做检查，查找分析致病基因，并且不收取任何费用。“我只是尽己所能帮助他们，探寻遗传病的致病基因，这本就是我一直在做的。一定程度上，他们还为我提供了家系样本。”刘静宇如是说。
寻找家系、采取血样、实验分析，科研路上，刘静宇的专注从未停止。在她办公桌的抽屉里有5本采样本，详细记录了各家系的电话、住址、遗传病症、采样日期等信息，字里行间，密密麻麻，200余个家系遍及10多个省份，上百个乡镇山区。她说：“这都是我的宝贝，是我做科研最原始的资料，我会一直做下去。
（刘静宇，民进华中科技大学支部会员）
